| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.8227549A>C | CA10650517 | CTC1 | c.*631T>G (n.*631T>G) n.4217T>G n.5171T>G c.*2798T>G (n.*2798T>G) c.*870T>G (n.*870T>G) c.*1019T>G (n.*1019T>G) c.*2992T>G (n.*2992T>G) n.4174T>G n.4162T>G n.4263T>G n.4136T>G n.4284T>G n.4219T>G n.4069T>G n.4575T>G n.4135T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8227549A>T | CA2581292482 | CTC1 | c.*631T>A (n.*631T>A) n.4217T>A n.5171T>A c.*2798T>A (n.*2798T>A) c.*870T>A (n.*870T>A) c.*1019T>A (n.*1019T>A) c.*2992T>A (n.*2992T>A) n.4174T>A n.4162T>A n.4263T>A n.4136T>A n.4284T>A n.4219T>A n.4069T>A n.4575T>A n.4135T>A | dbSNP |
| 17 | g.8227549A>G | CA2581292483 | CTC1 | c.*631T>C (n.*631T>C) n.4217T>C n.5171T>C c.*2798T>C (n.*2798T>C) c.*870T>C (n.*870T>C) c.*1019T>C (n.*1019T>C) c.*2992T>C (n.*2992T>C) n.4174T>C n.4162T>C n.4263T>C n.4136T>C n.4284T>C n.4219T>C n.4069T>C n.4575T>C n.4135T>C | dbSNP |
| 17 | g.8227549A= | CA2246184970 | CTC1 | c.*631T= (n.*631T=) n.4217T= n.5171T= c.*2798T= (n.*2798T=) c.*870T= (n.*870T=) c.*1019T= (n.*1019T=) c.*2992T= (n.*2992T=) n.4174T= n.4162T= n.4263T= n.4136T= n.4284T= n.4219T= n.4069T= n.4575T= n.4135T= | dbSNP |