Linked Data
ClinVar Variation Id:
1233975
ClinVar RCV Id:
RCV001619157
dbSNP Id:
rs3027234
gnomAD v2:
17-8136092-C-T
gnomAD v3:
17-8232774-C-T
gnomAD v4:
17-8232774-C-T
Genomic Alleles
| HGVS | Genome Assembly |
|---|---|
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| NC_000017.9:g.8076817C>T | NCBI36 |
| NG_032148.1:g.20322G>A | |
| NG_032148.2:g.20322G>A |
Transcript Alleles
| HGVS | Amino-acid change | |
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