| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.8232774C>T | CA287534360 | CTC1 | c.1945+132G>A (n.1945+132G>A) n.2099G>A n.2353G>A c.1048+132G>A (n.1048+132G>A) n.1208+132G>A n.1967+132G>A c.*323G>A (n.*323G>A) n.1738+132G>A n.1953+132G>A c.*558+132G>A (n.*558+132G>A) c.1816+132G>A (n.1816+132G>A) n.51+132G>A n.2607G>A c.1840+132G>A (n.1840+132G>A) n.1934+132G>A c.*652+132G>A (n.*652+132G>A) n.480G>A n.1899+132G>A n.1988+132G>A n.1859+132G>A n.2120G>A n.1860+132G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8232774C= | CA2246176595 | CTC1 | c.1945+132G= (n.1945+132G=) n.2099G= n.2353G= c.1048+132G= (n.1048+132G=) n.1208+132G= n.1967+132G= c.*323G= (n.*323G=) n.1738+132G= n.1953+132G= c.*558+132G= (n.*558+132G=) c.1816+132G= (n.1816+132G=) n.51+132G= n.2607G= c.1840+132G= (n.1840+132G=) n.1934+132G= c.*652+132G= (n.*652+132G=) n.480G= n.1899+132G= n.1988+132G= n.1859+132G= n.2120G= n.1860+132G= | dbSNP |
| 17 | g.8232774C>G | CA2581292492 | CTC1 | c.1945+132G>C (n.1945+132G>C) n.2099G>C n.2353G>C c.1048+132G>C (n.1048+132G>C) n.1208+132G>C n.1967+132G>C c.*323G>C (n.*323G>C) n.1738+132G>C n.1953+132G>C c.*558+132G>C (n.*558+132G>C) c.1816+132G>C (n.1816+132G>C) n.51+132G>C n.2607G>C c.1840+132G>C (n.1840+132G>C) n.1934+132G>C c.*652+132G>C (n.*652+132G>C) n.480G>C n.1899+132G>C n.1988+132G>C n.1859+132G>C n.2120G>C n.1860+132G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.8232774C>A | CA2581292491 | CTC1 | c.1945+132G>T (n.1945+132G>T) n.2099G>T n.2353G>T c.1048+132G>T (n.1048+132G>T) n.1208+132G>T n.1967+132G>T c.*323G>T (n.*323G>T) n.1738+132G>T n.1953+132G>T c.*558+132G>T (n.*558+132G>T) c.1816+132G>T (n.1816+132G>T) n.51+132G>T n.2607G>T c.1840+132G>T (n.1840+132G>T) n.1934+132G>T c.*652+132G>T (n.*652+132G>T) n.480G>T n.1899+132G>T n.1988+132G>T n.1859+132G>T n.2120G>T n.1860+132G>T | dbSNP |