| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.8145667G>C | CA15892154 | PER1 | c.2218+291C>G (n.2218+291C>G) c.2170+291C>G (n.2170+291C>G) n.297+291C>G c.2158+291C>G (n.2158+291C>G) c.*214-674C>G (n.*214-674C>G) c.67+291C>G (n.67+291C>G) c.2039-674C>G (n.2039-674C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8145667G= | CA2246174861 | PER1 | c.2218+291C= (n.2218+291C=) c.2170+291C= (n.2170+291C=) n.297+291C= c.2158+291C= (n.2158+291C=) c.*214-674C= (n.*214-674C=) c.67+291C= (n.67+291C=) c.2039-674C= (n.2039-674C=) | dbSNP |