| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.8152405A>G | CA8370280 | PER1 | c.-208T>C (n.-208T>C) c.49-1795T>C (n.49-1795T>C) c.335-1560T>C (n.335-1560T>C) c.-139-1560T>C (n.-139-1560T>C) c.28T>C (p.Trp10Arg) c.-140+1525T>C (n.-140+1525T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8152405A= | CA2246155254 | PER1 | c.-208T= (n.-208T=) c.49-1795T= (n.49-1795T=) c.335-1560T= (n.335-1560T=) c.-139-1560T= (n.-139-1560T=) c.28T= (p.Trp10=) c.-140+1525T= (n.-140+1525T=) | dbSNP |