| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.31787227G>T | CA675539892 | ELP4,PAX6 | c.*2707C>A (n.*2707C>A) c.*3703G>T (n.*3703G>T) c.*3689G>T (n.*3689G>T) c.*3798G>T (n.*3798G>T) c.*2403C>A (n.*2403C>A) n.4206C>A n.4362C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.31787227G>A | CA10638904 | ELP4,PAX6 | c.*2707C>T (n.*2707C>T) c.*3703G>A (n.*3703G>A) c.*3689G>A (n.*3689G>A) c.*3798G>A (n.*3798G>A) c.*2403C>T (n.*2403C>T) n.4206C>T n.4362C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |