Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.31790667A>TCA5933659PAX6c.1183+43T>A (n.1183+43T>A)
c.1225+43T>A (n.1225+43T>A)
c.775+43T>A (n.775+43T>A)
c.1024+43T>A (n.1024+43T>A)
n.773+43T>A
n.3503+43T>A
n.2349+43T>A
n.4290+43T>A
n.1839-648T>A
c.520-648T>A (n.520-648T>A)
c.1117+43T>A (n.1117+43T>A)
c.1075+43T>A (n.1075+43T>A)
n.2332+43T>A
c.1033-648T>A (n.1033-648T>A)
c.580+43T>A (n.580+43T>A)
c.*1064+43T>A (n.*1064+43T>A)
n.710+43T>A
n.2002+43T>A
c.1075-648T>A (n.1075-648T>A)
n.789+43T>A
n.2758+43T>A
n.600+43T>A
n.2376+43T>A
n.6089+43T>A
c.982+43T>A (n.982+43T>A)
c.1429+43T>A (n.1429+43T>A)
c.1387+43T>A (n.1387+43T>A)
c.1228+43T>A (n.1228+43T>A)
c.1186+43T>A (n.1186+43T>A)
c.1426+43T>A (n.1426+43T>A)
c.1078-648T>A (n.1078-648T>A)
c.1300+43T>A (n.1300+43T>A)
c.1258+43T>A (n.1258+43T>A)
c.874-648T>A (n.874-648T>A)
c.625-648T>A (n.625-648T>A)
n.1414-648T>A
n.1569+43T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.31790667A>GCA597951384PAX6c.1183+43T>C (n.1183+43T>C)
c.1225+43T>C (n.1225+43T>C)
c.775+43T>C (n.775+43T>C)
c.1024+43T>C (n.1024+43T>C)
n.773+43T>C
n.3503+43T>C
n.2349+43T>C
n.4290+43T>C
n.1839-648T>C
c.520-648T>C (n.520-648T>C)
c.1117+43T>C (n.1117+43T>C)
c.1075+43T>C (n.1075+43T>C)
n.2332+43T>C
c.1033-648T>C (n.1033-648T>C)
c.580+43T>C (n.580+43T>C)
c.*1064+43T>C (n.*1064+43T>C)
n.710+43T>C
n.2002+43T>C
c.1075-648T>C (n.1075-648T>C)
n.789+43T>C
n.2758+43T>C
n.600+43T>C
n.2376+43T>C
n.6089+43T>C
c.982+43T>C (n.982+43T>C)
c.1429+43T>C (n.1429+43T>C)
c.1387+43T>C (n.1387+43T>C)
c.1228+43T>C (n.1228+43T>C)
c.1186+43T>C (n.1186+43T>C)
c.1426+43T>C (n.1426+43T>C)
c.1078-648T>C (n.1078-648T>C)
c.1300+43T>C (n.1300+43T>C)
c.1258+43T>C (n.1258+43T>C)
c.874-648T>C (n.874-648T>C)
c.625-648T>C (n.625-648T>C)
n.1414-648T>C
n.1569+43T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.31790667A>CCA5933658PAX6c.1183+43T>G (n.1183+43T>G)
c.1225+43T>G (n.1225+43T>G)
c.775+43T>G (n.775+43T>G)
c.1024+43T>G (n.1024+43T>G)
n.773+43T>G
n.3503+43T>G
n.2349+43T>G
n.4290+43T>G
n.1839-648T>G
c.520-648T>G (n.520-648T>G)
c.1117+43T>G (n.1117+43T>G)
c.1075+43T>G (n.1075+43T>G)
n.2332+43T>G
c.1033-648T>G (n.1033-648T>G)
c.580+43T>G (n.580+43T>G)
c.*1064+43T>G (n.*1064+43T>G)
n.710+43T>G
n.2002+43T>G
c.1075-648T>G (n.1075-648T>G)
n.789+43T>G
n.2758+43T>G
n.600+43T>G
n.2376+43T>G
n.6089+43T>G
c.982+43T>G (n.982+43T>G)
c.1429+43T>G (n.1429+43T>G)
c.1387+43T>G (n.1387+43T>G)
c.1228+43T>G (n.1228+43T>G)
c.1186+43T>G (n.1186+43T>G)
c.1426+43T>G (n.1426+43T>G)
c.1078-648T>G (n.1078-648T>G)
c.1300+43T>G (n.1300+43T>G)
c.1258+43T>G (n.1258+43T>G)
c.874-648T>G (n.874-648T>G)
c.625-648T>G (n.625-648T>G)
n.1414-648T>G
n.1569+43T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched