Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.31790667A>T | CA5933659 | PAX6 | c.1183+43T>A (n.1183+43T>A) c.1225+43T>A (n.1225+43T>A) c.775+43T>A (n.775+43T>A) c.1024+43T>A (n.1024+43T>A) n.773+43T>A n.3503+43T>A n.2349+43T>A n.4290+43T>A n.1839-648T>A c.520-648T>A (n.520-648T>A) c.1117+43T>A (n.1117+43T>A) c.1075+43T>A (n.1075+43T>A) n.2332+43T>A c.1033-648T>A (n.1033-648T>A) c.580+43T>A (n.580+43T>A) c.*1064+43T>A (n.*1064+43T>A) n.710+43T>A n.2002+43T>A c.1075-648T>A (n.1075-648T>A) n.789+43T>A n.2758+43T>A n.600+43T>A n.2376+43T>A n.6089+43T>A c.982+43T>A (n.982+43T>A) c.1429+43T>A (n.1429+43T>A) c.1387+43T>A (n.1387+43T>A) c.1228+43T>A (n.1228+43T>A) c.1186+43T>A (n.1186+43T>A) c.1426+43T>A (n.1426+43T>A) c.1078-648T>A (n.1078-648T>A) c.1300+43T>A (n.1300+43T>A) c.1258+43T>A (n.1258+43T>A) c.874-648T>A (n.874-648T>A) c.625-648T>A (n.625-648T>A) n.1414-648T>A n.1569+43T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.31790667A>G | CA597951384 | PAX6 | c.1183+43T>C (n.1183+43T>C) c.1225+43T>C (n.1225+43T>C) c.775+43T>C (n.775+43T>C) c.1024+43T>C (n.1024+43T>C) n.773+43T>C n.3503+43T>C n.2349+43T>C n.4290+43T>C n.1839-648T>C c.520-648T>C (n.520-648T>C) c.1117+43T>C (n.1117+43T>C) c.1075+43T>C (n.1075+43T>C) n.2332+43T>C c.1033-648T>C (n.1033-648T>C) c.580+43T>C (n.580+43T>C) c.*1064+43T>C (n.*1064+43T>C) n.710+43T>C n.2002+43T>C c.1075-648T>C (n.1075-648T>C) n.789+43T>C n.2758+43T>C n.600+43T>C n.2376+43T>C n.6089+43T>C c.982+43T>C (n.982+43T>C) c.1429+43T>C (n.1429+43T>C) c.1387+43T>C (n.1387+43T>C) c.1228+43T>C (n.1228+43T>C) c.1186+43T>C (n.1186+43T>C) c.1426+43T>C (n.1426+43T>C) c.1078-648T>C (n.1078-648T>C) c.1300+43T>C (n.1300+43T>C) c.1258+43T>C (n.1258+43T>C) c.874-648T>C (n.874-648T>C) c.625-648T>C (n.625-648T>C) n.1414-648T>C n.1569+43T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.31790667A>C | CA5933658 | PAX6 | c.1183+43T>G (n.1183+43T>G) c.1225+43T>G (n.1225+43T>G) c.775+43T>G (n.775+43T>G) c.1024+43T>G (n.1024+43T>G) n.773+43T>G n.3503+43T>G n.2349+43T>G n.4290+43T>G n.1839-648T>G c.520-648T>G (n.520-648T>G) c.1117+43T>G (n.1117+43T>G) c.1075+43T>G (n.1075+43T>G) n.2332+43T>G c.1033-648T>G (n.1033-648T>G) c.580+43T>G (n.580+43T>G) c.*1064+43T>G (n.*1064+43T>G) n.710+43T>G n.2002+43T>G c.1075-648T>G (n.1075-648T>G) n.789+43T>G n.2758+43T>G n.600+43T>G n.2376+43T>G n.6089+43T>G c.982+43T>G (n.982+43T>G) c.1429+43T>G (n.1429+43T>G) c.1387+43T>G (n.1387+43T>G) c.1228+43T>G (n.1228+43T>G) c.1186+43T>G (n.1186+43T>G) c.1426+43T>G (n.1426+43T>G) c.1078-648T>G (n.1078-648T>G) c.1300+43T>G (n.1300+43T>G) c.1258+43T>G (n.1258+43T>G) c.874-648T>G (n.874-648T>G) c.625-648T>G (n.625-648T>G) n.1414-648T>G n.1569+43T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.31790667A= | CA1962042479 | PAX6 | c.1183+43T= (n.1183+43T=) c.1225+43T= (n.1225+43T=) c.775+43T= (n.775+43T=) c.1024+43T= (n.1024+43T=) n.773+43T= n.3503+43T= n.2349+43T= n.4290+43T= n.1839-648T= c.520-648T= (n.520-648T=) c.1117+43T= (n.1117+43T=) c.1075+43T= (n.1075+43T=) n.2332+43T= c.1033-648T= (n.1033-648T=) c.580+43T= (n.580+43T=) c.*1064+43T= (n.*1064+43T=) n.710+43T= n.2002+43T= c.1075-648T= (n.1075-648T=) n.789+43T= n.2758+43T= n.600+43T= n.2376+43T= n.6089+43T= c.982+43T= (n.982+43T=) c.1429+43T= (n.1429+43T=) c.1387+43T= (n.1387+43T=) c.1228+43T= (n.1228+43T=) c.1186+43T= (n.1186+43T=) c.1426+43T= (n.1426+43T=) c.1078-648T= (n.1078-648T=) c.1300+43T= (n.1300+43T=) c.1258+43T= (n.1258+43T=) c.874-648T= (n.874-648T=) c.625-648T= (n.625-648T=) n.1414-648T= n.1569+43T= | dbSNP |