| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.73198010T>C | CA7256818 | PSEN1 | c.758-21T>C (n.758-21T>C) c.770-21T>C (n.770-21T>C) n.1499T>C n.1196-21T>C c.650-21T>C (n.650-21T>C) c.*714-21T>C (n.*714-21T>C) n.1024-21T>C c.*982-21T>C (n.*982-21T>C) n.1026-21T>C c.*432-21T>C (n.*432-21T>C) c.*328-21T>C (n.*328-21T>C) c.769+5146T>C (n.769+5146T>C) c.*859-21T>C (n.*859-21T>C) c.757+5146T>C (n.757+5146T>C) c.521-21T>C (n.521-21T>C) c.*709-21T>C (n.*709-21T>C) c.*550-21T>C (n.*550-21T>C) c.*210-21T>C (n.*210-21T>C) c.776T>C (p.Phe259Ser) c.*238-21T>C (n.*238-21T>C) n.1168-21T>C n.2481-21T>C n.1769-21T>C n.1021-21T>C n.1023-21T>C n.905-21T>C n.1027-21T>C c.494-21T>C (n.494-21T>C) n.301T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73198010T= | CA2146480392 | PSEN1 | c.758-21T= (n.758-21T=) c.770-21T= (n.770-21T=) n.1499T= n.1196-21T= c.650-21T= (n.650-21T=) c.*714-21T= (n.*714-21T=) n.1024-21T= c.*982-21T= (n.*982-21T=) n.1026-21T= c.*432-21T= (n.*432-21T=) c.*328-21T= (n.*328-21T=) c.769+5146T= (n.769+5146T=) c.*859-21T= (n.*859-21T=) c.757+5146T= (n.757+5146T=) c.521-21T= (n.521-21T=) c.*709-21T= (n.*709-21T=) c.*550-21T= (n.*550-21T=) c.*210-21T= (n.*210-21T=) c.776T= (p.Phe259=) c.*238-21T= (n.*238-21T=) n.1168-21T= n.2481-21T= n.1769-21T= n.1021-21T= n.1023-21T= n.905-21T= n.1027-21T= c.494-21T= (n.494-21T=) n.301T= | dbSNP |
| 14 | g.73198010T>G | CA2581179216 | PSEN1 | c.758-21T>G (n.758-21T>G) c.770-21T>G (n.770-21T>G) n.1499T>G n.1196-21T>G c.650-21T>G (n.650-21T>G) c.*714-21T>G (n.*714-21T>G) n.1024-21T>G c.*982-21T>G (n.*982-21T>G) n.1026-21T>G c.*432-21T>G (n.*432-21T>G) c.*328-21T>G (n.*328-21T>G) c.769+5146T>G (n.769+5146T>G) c.*859-21T>G (n.*859-21T>G) c.757+5146T>G (n.757+5146T>G) c.521-21T>G (n.521-21T>G) c.*709-21T>G (n.*709-21T>G) c.*550-21T>G (n.*550-21T>G) c.*210-21T>G (n.*210-21T>G) c.776T>G (p.Phe259Cys) c.*238-21T>G (n.*238-21T>G) n.1168-21T>G n.2481-21T>G n.1769-21T>G n.1021-21T>G n.1023-21T>G n.905-21T>G n.1027-21T>G c.494-21T>G (n.494-21T>G) n.301T>G | dbSNP gnomAD v4 |