Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.85668581C>T | CA15173256 | SFTPB | c.-69+93G>A (n.-69+93G>A) c.-33+93G>A (n.-33+93G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85668581C>G | CA1033072979 | SFTPB | c.-69+93G>C (n.-69+93G>C) c.-33+93G>C (n.-33+93G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |