| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.24098289C>T | CA658682907 | NRL,PCK2 | c.362C>T (p.Pro121Leu) c.-27-15414G>A (n.-27-15414G>A) c.-41C>T (n.-41C>T) c.-253-13544G>A (n.-253-13544G>A) n.866C>T c.398C>T (p.Pro133Leu) c.*313C>T (n.*313C>T) n.868C>T | dbSNP |
| 14 | g.24098289C>A | CA257845381 | NRL,PCK2 | c.362C>A (p.Pro121Gln) c.-27-15414G>T (n.-27-15414G>T) c.-41C>A (n.-41C>A) c.-253-13544G>T (n.-253-13544G>T) n.866C>A c.398C>A (p.Pro133Gln) c.*313C>A (n.*313C>A) n.868C>A | dbSNP |