| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.155299985A>G | CA30908903 | PKLR | c.283+113T>C (n.283+113T>C) c.91+113T>C (n.91+113T>C) c.190+113T>C (n.190+113T>C) c.188+113T>C (n.188+113T>C) c.442+113T>C (n.442+113T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155299985A>T | CA1007991229 | PKLR | c.283+113T>A (n.283+113T>A) c.91+113T>A (n.91+113T>A) c.190+113T>A (n.190+113T>A) c.188+113T>A (n.188+113T>A) c.442+113T>A (n.442+113T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |