| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.96788627T>C | CA3352212 | ERAP1 | c.1583A>G (p.Lys528Arg) n.246A>G c.488A>G (p.Lys163Arg) n.1817+1669A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96788627T>A | CA360489783 | ERAP1 | c.1583A>T (p.Lys528Met) n.246A>T c.488A>T (p.Lys163Met) n.1817+1669A>T | dbSNP |
| 5 | g.96788627T= | CA1565581899 | ERAP1 | c.1583A= (p.Lys528=) n.246A= c.488A= (p.Lys163=) n.1817+1669A= | dbSNP |