| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.70819416G>C | CA1981234999 | SHANK2 | c.356+948C>G (n.356+948C>G) c.1493+948C>G (n.1493+948C>G) c.434+948C>G n.452+948C>G c.610+948C>G | dbSNP |
| 11 | g.70819416G>A | CA13387196 | SHANK2 | c.356+948C>T (n.356+948C>T) c.1493+948C>T (n.1493+948C>T) c.434+948C>T n.452+948C>T c.610+948C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.70819416G= | CA1981234998 | SHANK2 | c.356+948C= (n.356+948C=) c.1493+948C= (n.1493+948C=) c.434+948C= n.452+948C= c.610+948C= | dbSNP |