Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.161815043C>T | CA12255957 | PRKN | c.613-29135G>A (n.613-29135G>A) c.494-29135G>A (n.494-29135G>A) c.735-29135G>A (n.735-29135G>A) c.730-29135G>A n.119+21905G>A n.371-29135G>A n.842-29135G>A c.162-29135G>A (n.162-29135G>A) c.288-29135G>A (n.288-29135G>A) c.651-29135G>A (n.651-29135G>A) c.498-29135G>A (n.498-29135G>A) c.732-29135G>A (n.732-29135G>A) c.849-29135G>A (n.849-29135G>A) c.495-29135G>A (n.495-29135G>A) n.841-29135G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.161815043C>A | CA1677701958 | PRKN | c.613-29135G>T (n.613-29135G>T) c.494-29135G>T (n.494-29135G>T) c.735-29135G>T (n.735-29135G>T) c.730-29135G>T n.119+21905G>T n.371-29135G>T n.842-29135G>T c.162-29135G>T (n.162-29135G>T) c.288-29135G>T (n.288-29135G>T) c.651-29135G>T (n.651-29135G>T) c.498-29135G>T (n.498-29135G>T) c.732-29135G>T (n.732-29135G>T) c.849-29135G>T (n.849-29135G>T) c.495-29135G>T (n.495-29135G>T) n.841-29135G>T | dbSNP |
6 | g.161815043C>G | CA821747833 | PRKN | c.613-29135G>C (n.613-29135G>C) c.494-29135G>C (n.494-29135G>C) c.735-29135G>C (n.735-29135G>C) c.730-29135G>C n.119+21905G>C n.371-29135G>C n.842-29135G>C c.162-29135G>C (n.162-29135G>C) c.288-29135G>C (n.288-29135G>C) c.651-29135G>C (n.651-29135G>C) c.498-29135G>C (n.498-29135G>C) c.732-29135G>C (n.732-29135G>C) c.849-29135G>C (n.849-29135G>C) c.495-29135G>C (n.495-29135G>C) n.841-29135G>C | dbSNP |