| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.4594919C>G | CA13006095 | SPATA6L | c.*254+1516G>C (n.*254+1516G>C) c.*781+5734G>C (n.*781+5734G>C) c.*1106+5734G>C (n.*1106+5734G>C) n.1723+5734G>C n.1632+1516G>C c.*1+9260G>C (n.*1+9260G>C) c.*2-5958G>C (n.*2-5958G>C) n.1478+5734G>C n.3090G>C n.2879G>C n.1754+5734G>C n.1663+1516G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4594919C= | CA1829403126 | SPATA6L | c.*254+1516G= (n.*254+1516G=) c.*781+5734G= (n.*781+5734G=) c.*1106+5734G= (n.*1106+5734G=) n.1723+5734G= n.1632+1516G= c.*1+9260G= (n.*1+9260G=) c.*2-5958G= (n.*2-5958G=) n.1478+5734G= n.3090G= n.2879G= n.1754+5734G= n.1663+1516G= | dbSNP |