| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.122570911C>G | CA378588465 | DMBT1 | c.161C>G (p.Ser54Trp) n.186C>G c.139+702C>G (n.139+702C>G) | dbSNP |
| 10 | g.122570911C>A | CA378588459 | DMBT1 | c.161C>A (p.Ser54Ter) n.186C>A c.139+702C>A (n.139+702C>A) | dbSNP |
| 10 | g.122570911C>T | CA5726287 | DMBT1 | c.161C>T (p.Ser54Leu) n.186C>T c.139+702C>T (n.139+702C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |