| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.115731167A>G | CA15142565 | CASQ2 | c.425+947T>C (n.425+947T>C) c.606+1734T>C (n.606+1734T>C) n.122+947T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115731167A>T | CA885947936 | CASQ2 | c.425+947T>A (n.425+947T>A) c.606+1734T>A (n.606+1734T>A) n.122+947T>A | dbSNP |
| 1 | g.115731167A>C | CA885947934 | CASQ2 | c.425+947T>G (n.425+947T>G) c.606+1734T>G (n.606+1734T>G) n.122+947T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |