| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.222630704G>A | CA10703017 | MIA3 | c.3169+315G>A (n.3169+315G>A) c.1474+2010G>A (n.1474+2010G>A) c.1916+315G>A n.3181+315G>A c.2677+315G>A (n.2677+315G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.222630704G= | CA1139980528 | MIA3 | c.3169+315G= (n.3169+315G=) c.1474+2010G= (n.1474+2010G=) c.1916+315G= n.3181+315G= c.2677+315G= (n.2677+315G=) | dbSNP |