Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.29018515T>G | CA10720256 | EPB41 | c.1124+73T>G (n.1124+73T>G) n.1206+73T>G c.295+73T>G c.951+73T>G c.497+73T>G (n.497+73T>G) c.*718+73T>G (n.*718+73T>G) n.1051+73T>G c.911+73T>G (n.911+73T>G) c.84+73T>G n.959+73T>G n.1222+73T>G c.806+73T>G (n.806+73T>G) n.1233+73T>G c.1019+73T>G (n.1019+73T>G) c.392+73T>G (n.392+73T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.29018515T= | CA1139974937 | EPB41 | c.1124+73T= (n.1124+73T=) n.1206+73T= c.295+73T= c.951+73T= c.497+73T= (n.497+73T=) c.*718+73T= (n.*718+73T=) n.1051+73T= c.911+73T= (n.911+73T=) c.84+73T= n.959+73T= n.1222+73T= c.806+73T= (n.806+73T=) n.1233+73T= c.1019+73T= (n.1019+73T=) c.392+73T= (n.392+73T=) | dbSNP |
1 | g.29018515T>A | CA2581655808 | EPB41 | c.1124+73T>A (n.1124+73T>A) n.1206+73T>A c.295+73T>A c.951+73T>A c.497+73T>A (n.497+73T>A) c.*718+73T>A (n.*718+73T>A) n.1051+73T>A c.911+73T>A (n.911+73T>A) c.84+73T>A n.959+73T>A n.1222+73T>A c.806+73T>A (n.806+73T>A) n.1233+73T>A c.1019+73T>A (n.1019+73T>A) c.392+73T>A (n.392+73T>A) | dbSNP gnomAD v4 |