| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156227589C>G | CA1200510851 | PMF1,PMF1-BGLAP | c.162-4731C>G (n.162-4731C>G) c.273+1921C>G (n.273+1921C>G) c.*527+1921C>G (n.*527+1921C>G) c.263+1921C>G c.162-8699C>G (n.162-8699C>G) n.171-6039C>G c.162-8760C>G (n.162-8760C>G) | dbSNP |
| 1 | g.156227589C>T | CA10739804 | PMF1,PMF1-BGLAP | c.162-4731C>T (n.162-4731C>T) c.273+1921C>T (n.273+1921C>T) c.*527+1921C>T (n.*527+1921C>T) c.263+1921C>T c.162-8699C>T (n.162-8699C>T) n.171-6039C>T c.162-8760C>T (n.162-8760C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |