| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.64299934T>G | CA2142602444 | ESR2 | c.-90-16859A>C (n.-90-16859A>C) c.-371+1434A>C (n.-371+1434A>C) n.654-16859A>C c.-91+1434A>C (n.-91+1434A>C) n.717-16859A>C | dbSNP |
| 14 | g.64299934T>C | CA15831204 | ESR2 | c.-90-16859A>G (n.-90-16859A>G) c.-371+1434A>G (n.-371+1434A>G) n.654-16859A>G c.-91+1434A>G (n.-91+1434A>G) n.717-16859A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64299934T= | CA2142602441 | ESR2 | c.-90-16859A= (n.-90-16859A=) c.-371+1434A= (n.-371+1434A=) n.654-16859A= c.-91+1434A= (n.-91+1434A=) n.717-16859A= | dbSNP |