| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.30641342T>A | CA850718068 | GTF2E2,SMIM18 | c.167-6219A>T (n.167-6219A>T) c.-111+2703T>A (n.-111+2703T>A) c.167-4068A>T (n.167-4068A>T) c.-93+2703T>A (n.-93+2703T>A) | dbSNP |
| 8 | g.30641342T>C | CA12877836 | GTF2E2,SMIM18 | c.167-6219A>G (n.167-6219A>G) c.-111+2703T>C (n.-111+2703T>C) c.167-4068A>G (n.167-4068A>G) c.-93+2703T>C (n.-93+2703T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |