| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.142681514G>T | CA1825399613 | JRK,PSCA | c.133+80G>T (n.133+80G>T) n.449G>T n.356+80G>T c.*48G>T (n.*48G>T) n.264+191C>A n.100+191C>A n.130+191C>A n.369+80G>T n.380+80G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.142681514G>A | CA4903525 | JRK,PSCA | c.133+80G>A (n.133+80G>A) n.449G>A n.356+80G>A c.*48G>A (n.*48G>A) n.264+191C>T n.100+191C>T n.130+191C>T n.369+80G>A n.380+80G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142681514G= | CA1825399609 | JRK,PSCA | c.133+80G= (n.133+80G=) n.449G= n.356+80G= c.*48G= (n.*48G=) n.264+191C= n.100+191C= n.130+191C= n.369+80G= n.380+80G= | dbSNP |