| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.240591746T>C | CA11176516 | CAPN10 | c.471-187T>C (n.471-187T>C) c.460-187T>C (n.460-187T>C) c.273+2272T>C (n.273+2272T>C) c.141+4694T>C (n.141+4694T>C) c.21-187T>C (n.21-187T>C) n.1863T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240591746T= | CA1339191417 | CAPN10 | c.471-187T= (n.471-187T=) c.460-187T= (n.460-187T=) c.273+2272T= (n.273+2272T=) c.141+4694T= (n.141+4694T=) c.21-187T= (n.21-187T=) n.1863T= | dbSNP |