| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.167783467A>T | CA1599110902 | TENM2 | c.503-92519A>T (n.503-92519A>T) c.47-92519A>T (n.47-92519A>T) n.242-92519A>T c.139+28275A>T (n.139+28275A>T) n.54-92519A>T c.503-169121A>T (n.503-169121A>T) c.277+28411A>T (n.277+28411A>T) c.-90+62060A>T (n.-90+62060A>T) | dbSNP |
| 5 | g.167783467A>G | CA131781297 | TENM2 | c.503-92519A>G (n.503-92519A>G) c.47-92519A>G (n.47-92519A>G) n.242-92519A>G c.139+28275A>G (n.139+28275A>G) n.54-92519A>G c.503-169121A>G (n.503-169121A>G) c.277+28411A>G (n.277+28411A>G) c.-90+62060A>G (n.-90+62060A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.167783467A= | CA1599110903 | TENM2 | c.503-92519A= (n.503-92519A=) c.47-92519A= (n.47-92519A=) n.242-92519A= c.139+28275A= (n.139+28275A=) n.54-92519A= c.503-169121A= (n.503-169121A=) c.277+28411A= (n.277+28411A=) c.-90+62060A= (n.-90+62060A=) | dbSNP |
| 5 | g.167783467A>C | CA3123315985 | TENM2 | c.503-92519A>C (n.503-92519A>C) c.47-92519A>C (n.47-92519A>C) n.242-92519A>C c.139+28275A>C (n.139+28275A>C) n.54-92519A>C c.503-169121A>C (n.503-169121A>C) c.277+28411A>C (n.277+28411A>C) c.-90+62060A>C (n.-90+62060A>C) | dbSNP |