| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.69235426C>T | CA3292046 | CDK7 | c.99C>T (p.Asn33=) c.-181C>T (n.-181C>T) n.214C>T n.192C>T n.284C>T c.65C>T (p.Thr22Ile) c.-82C>T (n.-82C>T) c.-112C>T (n.-112C>T) c.-179C>T (n.-179C>T) c.-147C>T (n.-147C>T) c.-145C>T (n.-145C>T) n.280C>T n.189C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.69235426C>G | CA359914003 | CDK7 | c.99C>G (p.Asn33Lys) c.-181C>G (n.-181C>G) n.214C>G n.192C>G n.284C>G c.65C>G (p.Thr22Arg) c.-82C>G (n.-82C>G) c.-112C>G (n.-112C>G) c.-179C>G (n.-179C>G) c.-147C>G (n.-147C>G) c.-145C>G (n.-145C>G) n.280C>G n.189C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.69235426C>A | CA359914004 | CDK7 | c.99C>A (p.Asn33Lys) c.-181C>A (n.-181C>A) n.214C>A n.192C>A n.284C>A c.65C>A (p.Thr22Lys) c.-82C>A (n.-82C>A) c.-112C>A (n.-112C>A) c.-179C>A (n.-179C>A) c.-147C>A (n.-147C>A) c.-145C>A (n.-145C>A) n.280C>A n.189C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |