| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.184137983G>C | CA2726426 | EIF2B5 | n.615G>C n.575G>C n.1213G>C n.1340G>C n.589G>C c.324G>C c.592G>C (p.Glu198Gln) c.616G>C (p.Glu206Gln) c.360G>C c.342G>C c.541G>C (p.Glu181Gln) c.586G>C (p.Glu196Gln) c.*418G>C (n.*418G>C) c.326G>C n.641G>C c.459G>C c.245+1308G>C n.45G>C n.593G>C n.556G>C n.1032G>C n.547G>C n.1543G>C c.-310G>C (n.-310G>C) n.955G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184137983G>A | CA2726425 | EIF2B5 | n.615G>A n.575G>A n.1213G>A n.1340G>A n.589G>A c.324G>A c.592G>A (p.Glu198Lys) c.616G>A (p.Glu206Lys) c.360G>A c.342G>A c.541G>A (p.Glu181Lys) c.586G>A (p.Glu196Lys) c.*418G>A (n.*418G>A) c.326G>A n.641G>A c.459G>A c.245+1308G>A n.45G>A n.593G>A n.556G>A n.1032G>A n.547G>A n.1543G>A c.-310G>A (n.-310G>A) n.955G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184137983G= | CA1425882944 | EIF2B5 | n.615G= n.575G= n.1213G= n.1340G= n.589G= c.324G= c.592G= (p.Glu198=) c.616G= (p.Glu206=) c.360G= c.342G= c.541G= (p.Glu181=) c.586G= (p.Glu196=) c.*418G= (n.*418G=) c.326G= n.641G= c.459G= c.245+1308G= n.45G= n.593G= n.556G= n.1032G= n.547G= n.1543G= c.-310G= (n.-310G=) n.955G= | dbSNP |