| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.23819900C>T | CA15341966 | PPARGC1A | c.877+4380G>A (n.877+4380G>A) c.*92+4380G>A (n.*92+4380G>A) n.1174+535G>A n.917+4380G>A c.*175+535G>A (n.*175+535G>A) c.496+4380G>A (n.496+4380G>A) c.892+4380G>A (n.892+4380G>A) c.889+4380G>A (n.889+4380G>A) c.868+4380G>A (n.868+4380G>A) c.841+4380G>A (n.841+4380G>A) c.772+4380G>A (n.772+4380G>A) n.1404+4380G>A n.1477+4380G>A n.1630+4380G>A n.1028+4380G>A n.1542+4380G>A n.1547+535G>A n.1629+535G>A n.1480+4380G>A n.1553+4380G>A n.1706+4380G>A n.998+4380G>A n.1618+4380G>A n.1623+535G>A n.1705+535G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.23819900C= | CA1444604475 | PPARGC1A | c.877+4380G= (n.877+4380G=) c.*92+4380G= (n.*92+4380G=) n.1174+535G= n.917+4380G= c.*175+535G= (n.*175+535G=) c.496+4380G= (n.496+4380G=) c.892+4380G= (n.892+4380G=) c.889+4380G= (n.889+4380G=) c.868+4380G= (n.868+4380G=) c.841+4380G= (n.841+4380G=) c.772+4380G= (n.772+4380G=) n.1404+4380G= n.1477+4380G= n.1630+4380G= n.1028+4380G= n.1542+4380G= n.1547+535G= n.1629+535G= n.1480+4380G= n.1553+4380G= n.1706+4380G= n.998+4380G= n.1618+4380G= n.1623+535G= n.1705+535G= | dbSNP |