| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.49957170T>A | CA2035397027 | AQP2,AQP5-AS1 | c.*1562T>A (n.*1562T>A) c.*115-318T>A (n.*115-318T>A) n.257-2822A>T n.118-5082A>T | dbSNP |
| 12 | g.49957170T>C | CA10633046 | AQP2,AQP5-AS1 | c.*1562T>C (n.*1562T>C) c.*115-318T>C (n.*115-318T>C) n.257-2822A>G n.118-5082A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49957170T= | CA1630855691 | AQP2,AQP5-AS1 | c.*1562T= (n.*1562T=) c.*115-318T= (n.*115-318T=) n.257-2822A= n.118-5082A= | dbSNP |