| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.6614474G>C | CA854380546 | MCPH1 | n.441-6980G>C c.262-6980G>C (n.262-6980G>C) n.938-6980G>C n.458+1629G>C n.1153-6980G>C c.304-6980G>C (n.304-6980G>C) c.*2163-6980G>C (n.*2163-6980G>C) c.2372-6980G>C c.*204-6980G>C (n.*204-6980G>C) n.1175-6980G>C c.2215-6980G>C (n.2215-6980G>C) c.1936-6980G>C (n.1936-6980G>C) c.859-6980G>C (n.859-6980G>C) c.*2494-6980G>C (n.*2494-6980G>C) c.1060-6980G>C (n.1060-6980G>C) c.*1676-28206G>C (n.*1676-28206G>C) n.322-6980G>C n.373-6980G>C c.1690-6980G>C (n.1690-6980G>C) c.2014-6980G>C (n.2014-6980G>C) c.2215-28520G>C (n.2215-28520G>C) n.2268-6980G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6614474G>A | CA12804350 | MCPH1 | n.441-6980G>A c.262-6980G>A (n.262-6980G>A) n.938-6980G>A n.458+1629G>A n.1153-6980G>A c.304-6980G>A (n.304-6980G>A) c.*2163-6980G>A (n.*2163-6980G>A) c.2372-6980G>A c.*204-6980G>A (n.*204-6980G>A) n.1175-6980G>A c.2215-6980G>A (n.2215-6980G>A) c.1936-6980G>A (n.1936-6980G>A) c.859-6980G>A (n.859-6980G>A) c.*2494-6980G>A (n.*2494-6980G>A) c.1060-6980G>A (n.1060-6980G>A) c.*1676-28206G>A (n.*1676-28206G>A) n.322-6980G>A n.373-6980G>A c.1690-6980G>A (n.1690-6980G>A) c.2014-6980G>A (n.2014-6980G>A) c.2215-28520G>A (n.2215-28520G>A) n.2268-6980G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |