Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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8 | g.6616194A>G | CA12750623 | MCPH1,MCPH1-AS1 | n.441-5260A>G c.262-5260A>G (n.262-5260A>G) n.938-5260A>G n.458+3349A>G n.1153-5260A>G c.304-5260A>G (n.304-5260A>G) c.*2163-5260A>G (n.*2163-5260A>G) c.2372-5260A>G c.*204-5260A>G (n.*204-5260A>G) n.1175-5260A>G c.2215-5260A>G (n.2215-5260A>G) c.1936-5260A>G (n.1936-5260A>G) c.859-5260A>G (n.859-5260A>G) c.*2494-5260A>G (n.*2494-5260A>G) c.1060-5260A>G (n.1060-5260A>G) c.*1676-26486A>G (n.*1676-26486A>G) n.322-5260A>G n.373-5260A>G n.3541T>C c.1690-5260A>G (n.1690-5260A>G) c.2014-5260A>G (n.2014-5260A>G) c.2215-26800A>G (n.2215-26800A>G) n.2268-5260A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |