| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.59597693G>C | CA119259923 | PDE4D | c.263+170554C>G (n.263+170554C>G) c.455+295475C>G (n.455+295475C>G) n.118+295475C>G c.273-381725C>G (n.273-381725C>G) n.218-36779C>G n.218+199367C>G c.420-381725C>G (n.420-381725C>G) c.243-381725C>G (n.243-381725C>G) c.14+199367C>G (n.14+199367C>G) c.-239-381725C>G (n.-239-381725C>G) c.-496+170554C>G (n.-496+170554C>G) c.258-381725C>G (n.258-381725C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.59597693G>T | CA559923897 | PDE4D | c.263+170554C>A (n.263+170554C>A) c.455+295475C>A (n.455+295475C>A) n.118+295475C>A c.273-381725C>A (n.273-381725C>A) n.218-36779C>A n.218+199367C>A c.420-381725C>A (n.420-381725C>A) c.243-381725C>A (n.243-381725C>A) c.14+199367C>A (n.14+199367C>A) c.-239-381725C>A (n.-239-381725C>A) c.-496+170554C>A (n.-496+170554C>A) c.258-381725C>A (n.258-381725C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.59597693G>A | CA812633798 | PDE4D | c.263+170554C>T (n.263+170554C>T) c.455+295475C>T (n.455+295475C>T) n.118+295475C>T c.273-381725C>T (n.273-381725C>T) n.218-36779C>T n.218+199367C>T c.420-381725C>T (n.420-381725C>T) c.243-381725C>T (n.243-381725C>T) c.14+199367C>T (n.14+199367C>T) c.-239-381725C>T (n.-239-381725C>T) c.-496+170554C>T (n.-496+170554C>T) c.258-381725C>T (n.258-381725C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |