Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.51482943C>T | CA207246466 | PRKG1 | c.592+15107C>T (n.592+15107C>T) c.547+15107C>T (n.547+15107C>T) n.114+15107C>T c.166+15107C>T (n.166+15107C>T) c.307+15107C>T (n.307+15107C>T) c.289+15107C>T (n.289+15107C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.51482943C= | CA1909611833 | PRKG1 | c.592+15107C= (n.592+15107C=) c.547+15107C= (n.547+15107C=) n.114+15107C= c.166+15107C= (n.166+15107C=) c.307+15107C= (n.307+15107C=) c.289+15107C= (n.289+15107C=) | dbSNP |