| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.58227849G>C | CA14550618 | NEDD4L | c.123-17578G>C (n.123-17578G>C) n.98-17578G>C c.*629-17578G>C (n.*629-17578G>C) n.245-17578G>C c.102-17578G>C (n.102-17578G>C) c.48-17578G>C (n.48-17578G>C) c.-241-17578G>C (n.-241-17578G>C) c.-159-21050G>C (n.-159-21050G>C) c.84-17578G>C (n.84-17578G>C) c.-202-17578G>C (n.-202-17578G>C) n.305-17578G>C c.99-17578G>C (n.99-17578G>C) c.-242+6092G>C (n.-242+6092G>C) c.-300G>C (n.-300G>C) n.147G>C n.160-17578G>C c.-191+6092G>C (n.-191+6092G>C) n.102-17578G>C n.1223-17578G>C c.49-162797G>C (n.49-162797G>C) n.171-17578G>C c.-281G>C (n.-281G>C) c.142G>C (p.Glu48Gln) c.118G>C (p.Glu40Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.58227849G= | CA2306357086 | NEDD4L | c.123-17578G= (n.123-17578G=) n.98-17578G= c.*629-17578G= (n.*629-17578G=) n.245-17578G= c.102-17578G= (n.102-17578G=) c.48-17578G= (n.48-17578G=) c.-241-17578G= (n.-241-17578G=) c.-159-21050G= (n.-159-21050G=) c.84-17578G= (n.84-17578G=) c.-202-17578G= (n.-202-17578G=) n.305-17578G= c.99-17578G= (n.99-17578G=) c.-242+6092G= (n.-242+6092G=) c.-300G= (n.-300G=) n.147G= n.160-17578G= c.-191+6092G= (n.-191+6092G=) n.102-17578G= n.1223-17578G= c.49-162797G= (n.49-162797G=) n.171-17578G= c.-281G= (n.-281G=) c.142G= (p.Glu48=) c.118G= (p.Glu40=) | dbSNP |