| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.22638465G>T | CA1158477546 | C1QA | c.164-368G>T (n.164-368G>T) c.-212-368G>T (n.-212-368G>T) c.164-185G>T (n.164-185G>T) c.*83G>T (n.*83G>T) c.*10G>T (n.*10G>T) c.*340G>T (n.*340G>T) c.-580G>T (n.-580G>T) | dbSNP |
| 1 | g.22638465G>A | CA10664536 | C1QA | c.164-368G>A (n.164-368G>A) c.-212-368G>A (n.-212-368G>A) c.164-185G>A (n.164-185G>A) c.*83G>A (n.*83G>A) c.*10G>A (n.*10G>A) c.*340G>A (n.*340G>A) c.-580G>A (n.-580G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.22638465G= | CA1139786176 | C1QA | c.164-368G= (n.164-368G=) c.-212-368G= (n.-212-368G=) c.164-185G= (n.164-185G=) c.*83G= (n.*83G=) c.*10G= (n.*10G=) c.*340G= (n.*340G=) c.-580G= (n.-580G=) | dbSNP |