Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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8 | g.6465757G>A | CA12711539 | MCPH1 | n.161+6355G>A n.658+6300G>A n.51+10505G>A n.873+6355G>A c.*1883+10505G>A (n.*1883+10505G>A) c.2092+6355G>A c.1935+10505G>A (n.1935+10505G>A) n.1946+10505G>A n.895+6355G>A c.780+10505G>A (n.780+10505G>A) c.*2214+10505G>A (n.*2214+10505G>A) c.*872+6355G>A (n.*872+6355G>A) c.313+10505G>A c.*1675+10505G>A (n.*1675+10505G>A) n.168+10505G>A c.1410+10505G>A (n.1410+10505G>A) n.1988+10505G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |