Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.6465757G>C | CA1760919909 | MCPH1 | n.161+6355G>C n.658+6300G>C n.51+10505G>C n.873+6355G>C c.*1883+10505G>C (n.*1883+10505G>C) c.2092+6355G>C c.1935+10505G>C (n.1935+10505G>C) n.1946+10505G>C n.895+6355G>C c.780+10505G>C (n.780+10505G>C) c.*2214+10505G>C (n.*2214+10505G>C) c.*872+6355G>C (n.*872+6355G>C) c.313+10505G>C c.*1675+10505G>C (n.*1675+10505G>C) n.168+10505G>C c.1410+10505G>C (n.1410+10505G>C) n.1988+10505G>C | dbSNP |
8 | g.6465757G>A | CA12711539 | MCPH1 | n.161+6355G>A n.658+6300G>A n.51+10505G>A n.873+6355G>A c.*1883+10505G>A (n.*1883+10505G>A) c.2092+6355G>A c.1935+10505G>A (n.1935+10505G>A) n.1946+10505G>A n.895+6355G>A c.780+10505G>A (n.780+10505G>A) c.*2214+10505G>A (n.*2214+10505G>A) c.*872+6355G>A (n.*872+6355G>A) c.313+10505G>A c.*1675+10505G>A (n.*1675+10505G>A) n.168+10505G>A c.1410+10505G>A (n.1410+10505G>A) n.1988+10505G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6465757G= | CA1760919908 | MCPH1 | n.161+6355G= n.658+6300G= n.51+10505G= n.873+6355G= c.*1883+10505G= (n.*1883+10505G=) c.2092+6355G= c.1935+10505G= (n.1935+10505G=) n.1946+10505G= n.895+6355G= c.780+10505G= (n.780+10505G=) c.*2214+10505G= (n.*2214+10505G=) c.*872+6355G= (n.*872+6355G=) c.313+10505G= c.*1675+10505G= (n.*1675+10505G=) n.168+10505G= c.1410+10505G= (n.1410+10505G=) n.1988+10505G= | dbSNP |
8 | g.6465757G>T | CA2580794001 | MCPH1 | n.161+6355G>T n.658+6300G>T n.51+10505G>T n.873+6355G>T c.*1883+10505G>T (n.*1883+10505G>T) c.2092+6355G>T c.1935+10505G>T (n.1935+10505G>T) n.1946+10505G>T n.895+6355G>T c.780+10505G>T (n.780+10505G>T) c.*2214+10505G>T (n.*2214+10505G>T) c.*872+6355G>T (n.*872+6355G>T) c.313+10505G>T c.*1675+10505G>T (n.*1675+10505G>T) n.168+10505G>T c.1410+10505G>T (n.1410+10505G>T) n.1988+10505G>T | dbSNP |