| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.33363039G>A | CA15980918 | CDK5RAP1 | c.1543-2548C>T (n.1543-2548C>T) c.1312-2548C>T (n.1312-2548C>T) c.1585-2548C>T (n.1585-2548C>T) c.549-2548C>T n.1000-2548C>T c.1273-2548C>T (n.1273-2548C>T) n.520-2548C>T n.415-2548C>T n.718-2548C>T n.535-3952C>T c.1540-2548C>T (n.1540-2548C>T) c.1462-2548C>T (n.1462-2548C>T) c.1546-2548C>T (n.1546-2548C>T) c.1231-2548C>T (n.1231-2548C>T) c.1213-2548C>T (n.1213-2548C>T) c.1162-2548C>T (n.1162-2548C>T) c.781-2548C>T (n.781-2548C>T) n.1750-2548C>T c.745-2548C>T (n.745-2548C>T) c.994-2548C>T (n.994-2548C>T) n.1608-2548C>T n.1860-2548C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.33363039G>C | CA2360720076 | CDK5RAP1 | c.1543-2548C>G (n.1543-2548C>G) c.1312-2548C>G (n.1312-2548C>G) c.1585-2548C>G (n.1585-2548C>G) c.549-2548C>G n.1000-2548C>G c.1273-2548C>G (n.1273-2548C>G) n.520-2548C>G n.415-2548C>G n.718-2548C>G n.535-3952C>G c.1540-2548C>G (n.1540-2548C>G) c.1462-2548C>G (n.1462-2548C>G) c.1546-2548C>G (n.1546-2548C>G) c.1231-2548C>G (n.1231-2548C>G) c.1213-2548C>G (n.1213-2548C>G) c.1162-2548C>G (n.1162-2548C>G) c.781-2548C>G (n.781-2548C>G) n.1750-2548C>G c.745-2548C>G (n.745-2548C>G) c.994-2548C>G (n.994-2548C>G) n.1608-2548C>G n.1860-2548C>G | dbSNP |