UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.6630984T>C | CA12750638 | MCPH1,MCPH1-AS1 | n.820+5947T>C n.1175+9293T>C n.1390+9293T>C c.*2400+9293T>C (n.*2400+9293T>C) c.2609+9293T>C c.*441+9293T>C (n.*441+9293T>C) n.1412+9293T>C c.2594+5947T>C (n.2594+5947T>C) c.2173+9293T>C (n.2173+9293T>C) c.1297+9293T>C (n.1297+9293T>C) c.2453-6917T>C (n.2453-6917T>C) c.*1676-11696T>C (n.*1676-11696T>C) c.2452+9293T>C (n.2452+9293T>C) n.240+9293T>C n.70-3674A>G c.2215-12010T>C (n.2215-12010T>C) n.2505+9293T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6630984T>G | CA1761019777 | MCPH1,MCPH1-AS1 | n.820+5947T>G n.1175+9293T>G n.1390+9293T>G c.*2400+9293T>G (n.*2400+9293T>G) c.2609+9293T>G c.*441+9293T>G (n.*441+9293T>G) n.1412+9293T>G c.2594+5947T>G (n.2594+5947T>G) c.2173+9293T>G (n.2173+9293T>G) c.1297+9293T>G (n.1297+9293T>G) c.2453-6917T>G (n.2453-6917T>G) c.*1676-11696T>G (n.*1676-11696T>G) c.2452+9293T>G (n.2452+9293T>G) n.240+9293T>G n.70-3674A>C c.2215-12010T>G (n.2215-12010T>G) n.2505+9293T>G | dbSNP |
| 8 | g.6630984T>A | CA854398041 | MCPH1,MCPH1-AS1 | n.820+5947T>A n.1175+9293T>A n.1390+9293T>A c.*2400+9293T>A (n.*2400+9293T>A) c.2609+9293T>A c.*441+9293T>A (n.*441+9293T>A) n.1412+9293T>A c.2594+5947T>A (n.2594+5947T>A) c.2173+9293T>A (n.2173+9293T>A) c.1297+9293T>A (n.1297+9293T>A) c.2453-6917T>A (n.2453-6917T>A) c.*1676-11696T>A (n.*1676-11696T>A) c.2452+9293T>A (n.2452+9293T>A) n.240+9293T>A n.70-3674A>T c.2215-12010T>A (n.2215-12010T>A) n.2505+9293T>A | dbSNP |