Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.96916885T>C | CA122979214 | ERAP1,ERAP2 | c.2740-577T>C (n.2740-577T>C) c.2605-577T>C (n.2605-577T>C) c.*1242-577T>C (n.*1242-577T>C) c.-706+17237A>G (n.-706+17237A>G) c.-703+17237A>G (n.-703+17237A>G) c.-710+17237A>G (n.-710+17237A>G) c.-873+17237A>G (n.-873+17237A>G) c.-702+17237A>G (n.-702+17237A>G) c.-522+17237A>G (n.-522+17237A>G) c.2671-577T>C (n.2671-577T>C) n.3552-577T>C c.-548+17237A>G (n.-548+17237A>G) c.-545+17237A>G (n.-545+17237A>G) n.2953-577T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96916885T= | CA1565637977 | ERAP1,ERAP2 | c.2740-577T= (n.2740-577T=) c.2605-577T= (n.2605-577T=) c.*1242-577T= (n.*1242-577T=) c.-706+17237A= (n.-706+17237A=) c.-703+17237A= (n.-703+17237A=) c.-710+17237A= (n.-710+17237A=) c.-873+17237A= (n.-873+17237A=) c.-702+17237A= (n.-702+17237A=) c.-522+17237A= (n.-522+17237A=) c.2671-577T= (n.2671-577T=) n.3552-577T= c.-548+17237A= (n.-548+17237A=) c.-545+17237A= (n.-545+17237A=) n.2953-577T= | dbSNP |