| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.30433407C>T | CA16295854 | NOD1 | c.2622-228G>A (n.2622-228G>A) c.*332-228G>A (n.*332-228G>A) n.8G>A n.1838-3950G>A c.1878-228G>A (n.1878-228G>A) c.2619-228G>A (n.2619-228G>A) c.2574-228G>A (n.2574-228G>A) c.2538-228G>A (n.2538-228G>A) c.2454-3950G>A (n.2454-3950G>A) c.2454-7697G>A (n.2454-7697G>A) n.3200-228G>A n.3284-228G>A n.4969-3950G>A n.3250-228G>A n.3202-228G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30433407C>A | CA1697700389 | NOD1 | c.2622-228G>T (n.2622-228G>T) c.*332-228G>T (n.*332-228G>T) n.8G>T n.1838-3950G>T c.1878-228G>T (n.1878-228G>T) c.2619-228G>T (n.2619-228G>T) c.2574-228G>T (n.2574-228G>T) c.2538-228G>T (n.2538-228G>T) c.2454-3950G>T (n.2454-3950G>T) c.2454-7697G>T (n.2454-7697G>T) n.3200-228G>T n.3284-228G>T n.4969-3950G>T n.3250-228G>T n.3202-228G>T | dbSNP |
| 7 | g.30433407C>G | CA1697700390 | NOD1 | c.2622-228G>C (n.2622-228G>C) c.*332-228G>C (n.*332-228G>C) n.8G>C n.1838-3950G>C c.1878-228G>C (n.1878-228G>C) c.2619-228G>C (n.2619-228G>C) c.2574-228G>C (n.2574-228G>C) c.2538-228G>C (n.2538-228G>C) c.2454-3950G>C (n.2454-3950G>C) c.2454-7697G>C (n.2454-7697G>C) n.3200-228G>C n.3284-228G>C n.4969-3950G>C n.3250-228G>C n.3202-228G>C | dbSNP |
| 7 | g.30433407C= | CA1697700388 | NOD1 | c.2622-228G= (n.2622-228G=) c.*332-228G= (n.*332-228G=) n.8G= n.1838-3950G= c.1878-228G= (n.1878-228G=) c.2619-228G= (n.2619-228G=) c.2574-228G= (n.2574-228G=) c.2538-228G= (n.2538-228G=) c.2454-3950G= (n.2454-3950G=) c.2454-7697G= (n.2454-7697G=) n.3200-228G= n.3284-228G= n.4969-3950G= n.3250-228G= n.3202-228G= | dbSNP |