| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.28933075C>G | CA7988381 | CD19,RABEP2 | c.520C>G (p.Leu174Val) n.854C>G c.-150+3189G>C (n.-150+3189G>C) n.143C>G c.253C>G (p.Leu85Val) n.582C>G n.565C>G n.848C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28933075C= | CA2215892650 | CD19,RABEP2 | c.520C= (p.Leu174=) n.854C= c.-150+3189G= (n.-150+3189G=) n.143C= c.253C= (p.Leu85=) n.582C= n.565C= n.848C= | dbSNP |