| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.18918451C>T | CA116578 | PRODH | c.1292G>A (p.Arg431His) c.513+7423C>T (n.513+7423C>T) n.2057G>A c.968G>A (p.Arg323His) n.1663G>A n.3772G>A n.2201G>A n.2145G>A c.719G>A (p.Arg240His) c.512G>A (p.Arg171His) n.1359G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.18918451C= | CA2395635056 | PRODH | c.1292G= (p.Arg431=) c.513+7423C= (n.513+7423C=) n.2057G= c.968G= (p.Arg323=) n.1663G= n.3772G= n.2201G= n.2145G= c.719G= (p.Arg240=) c.512G= (p.Arg171=) n.1359G= | dbSNP |