Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.70296305G>C | CA2044755188 | CNOT2 | c.49-14590G>C (n.49-14590G>C) c.-13+10719G>C (n.-13+10719G>C) n.177-14590G>C c.21+2011G>C (n.21+2011G>C) n.200-14590G>C c.*161+2011G>C (n.*161+2011G>C) n.189-14590G>C c.-173-5400G>C (n.-173-5400G>C) c.107-1454G>C (n.107-1454G>C) c.-140-14590G>C (n.-140-14590G>C) c.106+2011G>C (n.106+2011G>C) n.239+2011G>C n.976+2011G>C n.2374+1950C>G c.-133-1454G>C (n.-133-1454G>C) n.405-14590G>C n.949+2011G>C | dbSNP |
12 | g.70296305G>A | CA15750819 | CNOT2 | c.49-14590G>A (n.49-14590G>A) c.-13+10719G>A (n.-13+10719G>A) n.177-14590G>A c.21+2011G>A (n.21+2011G>A) n.200-14590G>A c.*161+2011G>A (n.*161+2011G>A) n.189-14590G>A c.-173-5400G>A (n.-173-5400G>A) c.107-1454G>A (n.107-1454G>A) c.-140-14590G>A (n.-140-14590G>A) c.106+2011G>A (n.106+2011G>A) n.239+2011G>A n.976+2011G>A n.2374+1950C>T c.-133-1454G>A (n.-133-1454G>A) n.405-14590G>A n.949+2011G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.70296305G>T | CA2044755189 | CNOT2 | c.49-14590G>T (n.49-14590G>T) c.-13+10719G>T (n.-13+10719G>T) n.177-14590G>T c.21+2011G>T (n.21+2011G>T) n.200-14590G>T c.*161+2011G>T (n.*161+2011G>T) n.189-14590G>T c.-173-5400G>T (n.-173-5400G>T) c.107-1454G>T (n.107-1454G>T) c.-140-14590G>T (n.-140-14590G>T) c.106+2011G>T (n.106+2011G>T) n.239+2011G>T n.976+2011G>T n.2374+1950C>A c.-133-1454G>T (n.-133-1454G>T) n.405-14590G>T n.949+2011G>T | dbSNP |