| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.150796863A>G | CA119615 | CTSK | c.926T>C (p.Leu309Pro) c.1103T>C (p.Leu368Pro) n.3995T>C c.*220T>C (n.*220T>C) c.803T>C (p.Leu268Pro) c.820T>C (p.Ser274Pro) c.938T>C (p.Leu313Pro) n.2752T>C n.778T>C c.968T>C (p.Leu323Pro) c.*818T>C (n.*818T>C) c.962T>C (p.Leu321Pro) n.2173T>C n.1781T>C n.3888T>C n.3557T>C n.637T>C c.707T>C (p.Leu236Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150796863A>T | CA342335587 | CTSK | c.926T>A (p.Leu309His) c.1103T>A (p.Leu368His) n.3995T>A c.*220T>A (n.*220T>A) c.803T>A (p.Leu268His) c.820T>A (p.Ser274Thr) c.938T>A (p.Leu313His) n.2752T>A n.778T>A c.968T>A (p.Leu323His) c.*818T>A (n.*818T>A) c.962T>A (p.Leu321His) n.2173T>A n.1781T>A n.3888T>A n.3557T>A n.637T>A c.707T>A (p.Leu236His) | dbSNP |
| 1 | g.150796863A= | CA1140495879 | CTSK | c.926T= (p.Leu309=) c.1103T= (p.Leu368=) n.3995T= c.*220T= (n.*220T=) c.803T= (p.Leu268=) c.820T= (p.Ser274=) c.938T= (p.Leu313=) n.2752T= n.778T= c.968T= (p.Leu323=) c.*818T= (n.*818T=) c.962T= (p.Leu321=) n.2173T= n.1781T= n.3888T= n.3557T= n.637T= c.707T= (p.Leu236=) | dbSNP |