| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.132331293G>A | CA252181 | SETX | c.994C>T (p.Arg332Trp) n.1178C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.132331293G= | CA1882151897 | SETX | c.994C= (p.Arg332=) n.1178C= | dbSNP |
| 9 | g.132331293G>C | CA375346388 | SETX | c.994C>G (p.Arg332Gly) n.1178C>G | dbSNP |