| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.132330432A>G | CA252183 | SETX | c.1166T>C (p.Leu389Ser) n.1350T>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132330432A>T | CA375345345 | SETX | c.1166T>A (p.Leu389Ter) n.1350T>A | dbSNP |
| 9 | g.132330432A= | CA1882150960 | SETX | c.1166T= (p.Leu389=) n.1350T= | dbSNP |