| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.23572574G>A | CA14198570 | MKRN3 | c.483-2772G>A (n.483-2772G>A) c.51+6741G>A (n.51+6741G>A) c.482+5590G>A (n.482+5590G>A) c.927+5865G>A (n.927+5865G>A) c.306-2772G>A (n.306-2772G>A) c.426-2772G>A c.305+6487G>A (n.305+6487G>A) n.430+5590G>A c.*142-2772G>A (n.*142-2772G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.23572574G>T | CA2581198802 | MKRN3 | c.483-2772G>T (n.483-2772G>T) c.51+6741G>T (n.51+6741G>T) c.482+5590G>T (n.482+5590G>T) c.927+5865G>T (n.927+5865G>T) c.306-2772G>T (n.306-2772G>T) c.426-2772G>T c.305+6487G>T (n.305+6487G>T) n.430+5590G>T c.*142-2772G>T (n.*142-2772G>T) | dbSNP |
| 15 | g.23572574G= | CA2164260663 | MKRN3 | c.483-2772G= (n.483-2772G=) c.51+6741G= (n.51+6741G=) c.482+5590G= (n.482+5590G=) c.927+5865G= (n.927+5865G=) c.306-2772G= (n.306-2772G=) c.426-2772G= c.305+6487G= (n.305+6487G=) n.430+5590G= c.*142-2772G= (n.*142-2772G=) | dbSNP |
| 15 | g.23572574G>C | CA2581198801 | MKRN3 | c.483-2772G>C (n.483-2772G>C) c.51+6741G>C (n.51+6741G>C) c.482+5590G>C (n.482+5590G>C) c.927+5865G>C (n.927+5865G>C) c.306-2772G>C (n.306-2772G>C) c.426-2772G>C c.305+6487G>C (n.305+6487G>C) n.430+5590G>C c.*142-2772G>C (n.*142-2772G>C) | dbSNP |