| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.81512000G>C | CA401463032 | ACTG1 | c.266C>G (p.Thr89Ser) n.390C>G c.239C>G (p.Thr80Ser) c.*70C>G (n.*70C>G) n.151C>G n.287C>G n.319C>G n.405C>G n.338C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.81512000G>A | CA258154 | ACTG1 | c.266C>T (p.Thr89Ile) n.390C>T c.239C>T (p.Thr80Ile) c.*70C>T (n.*70C>T) n.151C>T n.287C>T n.319C>T n.405C>T n.338C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |