| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.4901071G>T | CA397304972 | C17orf107,CHRNE | c.*538G>T (n.*538G>T) c.721C>A (p.Leu241Ile) c.-213C>A (n.-213C>A) n.407C>A n.495C>A c.546+565G>T (n.546+565G>T) c.685C>A (p.Leu229Ile) n.1566C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.4901071G>A | CA128058 | C17orf107,CHRNE | c.*538G>A (n.*538G>A) c.721C>T (p.Leu241Phe) c.-213C>T (n.-213C>T) n.407C>T n.495C>T c.546+565G>A (n.546+565G>A) c.685C>T (p.Leu229Phe) n.1566C>T | ClinVar dbSNP |