| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.40220641T>C | CA118497 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3035T>C (p.Leu1012Pro) c.-118+2974T>C (n.-118+2974T>C) c.-201+2974T>C (n.-201+2974T>C) c.3077T>C (p.Leu1026Pro) c.83+2974T>C (n.83+2974T>C) n.436T>C c.81+2974T>C (n.81+2974T>C) c.141T>C n.217+18844A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40220641T= | CA2171676923 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3035T= (p.Leu1012=) c.-118+2974T= (n.-118+2974T=) c.-201+2974T= (n.-201+2974T=) c.3077T= (p.Leu1026=) c.83+2974T= (n.83+2974T=) n.436T= c.81+2974T= (n.81+2974T=) c.141T= n.217+18844A= | dbSNP |