| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.40217580G>C | CA118491 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2763G>C (p.Gln921His) c.-205G>C (n.-205G>C) c.2805G>C (p.Gln935His) c.-288G>C (n.-288G>C) c.-5G>C (n.-5G>C) n.164G>C n.217+21905C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40217580G>A | CA489709747 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2763G>A (p.Gln921=) c.-205G>A (n.-205G>A) c.2805G>A (p.Gln935=) c.-288G>A (n.-288G>A) c.-5G>A (n.-5G>A) n.164G>A n.217+21905C>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.40217580G= | CA2171675748 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2763G= (p.Gln921=) c.-205G= (n.-205G=) c.2805G= (p.Gln935=) c.-288G= (n.-288G=) c.-5G= (n.-5G=) n.164G= n.217+21905C= | dbSNP |